Het Radboudumc in Nijmegen is erin geslaagd zeldzame syndromen te herkennen met een gezichtsscan. De techniek moet artsen wereldwijd gaan helpen zeldzame afwijkingen te herkennen en de juiste diagnose te stellen.
We zijn al in staat om met één test alle twintigduizend genen die een mens heeft te onderzoeken. Artsen kunnen daarmee vaak de erfelijke oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen. Denk daarbij aan een verstandelijke beperking of autismespectrumstoornis.
Van zo’n zestienhonderd genen is bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen. Het lastige is dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Daardoor is lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. Een diagnose blijft daardoor vaak uit.
Gezichtsherkenning kan hier uitkomst brengen, hebben onderzoekers van het Radboudumc aangetoond. De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit de medische dossiers van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht: herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens.
“Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen”, vertelt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica. “Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen.”
Krachtige hulp bij het herkennen van zeldzame syndromen
Dat is volgens Dingemans van groot belang bij zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen is wereldwijd namelijk maar een tiental gevallen bekend.
Met het computermodel kunnen ook verbanden tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis worden aangetoond. “Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen”, legt onderzoeksleider Lisenka Vissers uit. “We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden.”
De arts stelt de diagnose, niet de computer
De computer zal zelf overigens geen diagnose stellen, onderstreept klinisch geneticus Bert de Vries. “Die verantwoordelijkheid blijft altijd liggen bij de behandelend arts. Je moet het computermodel zien als een heel krachtig hulpmiddel. We maken het computermodel vrij beschikbaar, zodat iedereen het kan gebruiken.”
De Vries zegt dat de impact van van een diagnose kunnen stellen bij deze kinderen niet mag worden onderschat. “Familieleden leven vaak vele jaren in onzekerheid. Zo hebben we laatst een syndroom vastgesteld bij een kind dat we vijftien jaar geleden voor het eerst onderzochten. Ook na zoveel jaar gaf dit duidelijkheid en heel veel rust voor de ouders en overige familieleden.”
Ontvang een melding bij nieuwe ontwikkelingen.
